Le dépistage

Le diagnostic des maladies dont le dépistage est proposé aux familles doit être fait précocement, peu après la naissance, pour que le traitement des enfants reconnus atteints soit efficace. Le dépistage doit donc être réalisé chez tous les nouveau-nés.

Bien que les maladies dépistées puissent être familiales, le dépistage n'est pas réservé aux seuls enfants ayant déjà eu un frère ou une sœur atteint, voire un membre de la famille plus éloigné atteint. Elles peuvent également atteindre des nouveau-nés "tout venant" sans risque familial identifié. Le dépistage doit donc être réalisé chez tous les nouveau-nés. Ainsi, tous les malades peuvent être repérés et traités dans de bonnes conditions, qu'ils appartiennent ou non à une famille où la maladie s'est déjà manifestée.

Afin que tous les enfants puissent bénéficier du dépistage, un prélèvement de sang leur est fait avant la sortie de maternité après accord des parents. Il permettra de réaliser les divers tests nécessaires : ceux-ci sont réalisés systématiquement pour la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie des surrénales, la mucoviscidose ; en revanche pour la drépanocytose le test est réservé aux enfants "à risque" d'être atteints de cette maladie.

Sauf exception ou refus des parents, tous les enfants naissant en France, que ce soit en métropole ou dans les DOM TOM, bénéficient actuellement du programme de dépistage néonatal mis en place.