Le dépistage

Pourquoi ces cinq maladies ?

Pour entreprendre le dépistage systématique d'une maladie, certains critères doivent être présents :
  • La maladie est un problème de santé publique. Sa fréquence minimale est de l'ordre de 1/15 000.
     
  • La maladie doit être connue et repérable avant l’apparition de lésions irréversibles et est sensible à un traitement efficace. En outre, son diagnostic peut être fait avec certitude grâce à des examens complémentaires faciles à réaliser chez le nouveau-né.
  • Le marqueur doit être fiable, facile à doser avec une technicité robuste et peu coûteuse. Le test réalisé ne doit être à l’origine que d’un minimum d’erreurs de classement des enfants bénéficiant du test.
  • Les parents doivent avoir une information précise sur le programme mis en place. Cette information leur permet de comprendre et d'accepter l’acte qui leur est proposé : dépister pour prendre en charge efficacement.
  • Les intérêts, coût-bénéfice et coût-efficacité doivent être démontrés, non pas seulement en terme financier mais aussi sur le plan d’une utilité personnelle pour le malade.
  • Le financement du programme doit être acquis sur un long terme.

  • L’organisation doit être définie avec un accès identique au test et une efficacité comparable pour toute la population.
A l'heure actuelle, ces critères sont réunis pour seulement cinq maladies et leur dépistage est organisé en France pour :
  • la phénylcétonurie (PCU) depuis 1972,
  • l’hypothyroïdie congénitale (HC) depuis 1978
  • la drépanocytose (HbS) depuis 1989 dans les Dom-Tom et 1995 en métropole
  • l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) depuis 1995
  • la mucoviscidose (CF) depuis 2002
Ces maladies dont la fréquence est faible dans la population, sont très graves si elles ne sont pas traitées dès la naissance.
 
AFDPHE - 38 rue Cauchy 75015 PARIS - Tel : 01 53 78 12 82 - Fax : 01 45 57 10 59Mentions légalesContactez nousEspace membrePage mise à jour le 14/04/2006
Site réalisé par Ecedi.
Nous adhérons aux principes de la charte HONcode de HON Nous adhérons aux principes de la charte HONcode. Vérifiez ici.