Une triple mission a été confiée depuis plus de 30 ans par le Ministère de la Santé et la Caisse Nationale de l’Assurance Maladie à l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE) :
- organiser et coordonner le dépistage néonatal en France ;
- suivre la réalisation des prélèvements chez tous les nouveau-nés ;
- et s'assurer de la prise en charge des enfants chez lesquels une des maladies dépistées est suspectée et de la mise en route du traitement chez ceux reconnus atteints.
Le financement du programme de dépistage néonatal est assuré par la CNAMTS.
Le programme national implique donc la participation de nombreux professionnels de santé, intervenant de la naissance à la maternité jusqu'à la prise en charge et au suivi médical à long terme des enfants malades.
L'AFDPHE intervient à chaque étape du programme. Garante d'une prise en charge efficace des malades repérés, elle organise le dépistage, du prélèvement à l'annonce du résultat. Elle doit en permanence relever le défi de conserver les acquis en continuant à développer le programme de prévention.
Le dépistage est régionalisé avec dans chaque région "une association régionale" qui dans le respect de l'organigramme défini par l'Association nationale assure sur le plan local la réalisation du programme depuis l'information des parents en maternité jusqu'au traitement des malades.
Le but du dépistage néonatal n'est pas uniquement de faire un diagnostic précoce mais bien de traiter l'enfant atteint, en privilégiant toujours le service rendu à l'enfant et à sa famille.