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Maladies dépistées |
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La maladie
La phénylcétonurie est liée à la toxicité d'une accumulation anormale dans l'organisme de la phénylalanine, un des constituants des aliments que nous mangeons chaque jour.
Le test de dépistage consiste à doser la phénylalanine dans le sang du nouveau-né. Si le taux est élevé (valeur seuil = 3mg / 100ml de sang total), le résultat est classé comme "suspect".
La PCU était une cause de retard psychomoteur progressif. Le taux excessif de phénylalanine dans le sang pendant la période de développement du cerveau après la naissance est nocif. Il entraînait un retard mental et des problèmes neurologiques.
Avec un régime spécifique mis en place dès les premières semaines de la vie, le développement de l'enfant ayant une phénylcétonurie sera normal.
La PCU est une maladie rare. La phénylcétonurie touche en moyenne un nouveau-né sur 16 500 en France ; avec quelques variations régionales.
Le test de dépistage consiste à doser la phénylalanine dans le sang du nouveau-né. Si le taux est élevé (valeur seuil = 3mg / 100ml de sang total), le résultat est classé comme "suspect".
La PCU était une cause de retard psychomoteur progressif. Le taux excessif de phénylalanine dans le sang pendant la période de développement du cerveau après la naissance est nocif. Il entraînait un retard mental et des problèmes neurologiques.
Avec un régime spécifique mis en place dès les premières semaines de la vie, le développement de l'enfant ayant une phénylcétonurie sera normal.
La PCU est une maladie rare. La phénylcétonurie touche en moyenne un nouveau-né sur 16 500 en France ; avec quelques variations régionales.
En savoir + sur la PCU.
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