Introduit dès 1970 dans quelques régions, le dépistage de la phénylcétonurie se met en place progressivement et concerne à partir de 1972, un grand nombre des nouveau-nés français. Il est coordonné au dépistage de l'hypothyroïdie congénitale en 1978. Ces deux dépistages néonatals sont systématiques depuis plus de 40 ans en France.