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Maladies dépistées |
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La prise en charge
Le régime
Il doit être suivi tous les jours et à chaque repas sans exception, dès les premières semaines de vie. Après dix ans le régime sera plus libre, mais tiendra compte de la nécessité de maintenir un taux de phénylalanine inférieur à 20 mg.
Les parents apprendront à composer des menus variés pour leur enfant avec l'aide du diététicien.
Le régime a deux contraintes:
- n’utiliser les produits que dans la quantité prescrite,
- veiller à un apport quotidien de la totalité des produits prescrits pour éviter de possibles carences.
Il est donc nécessaire de peser la quasi-totalité des aliments. Pour simplifier la réalisation des repas, les parents pourront utiliser le système des « parts » où une « part » d’un aliment contient toujours une même quantité de phénylalanine : 20 mg.
Les repas seront ainsi normalement variés et diversifiés.
Les parents apprendront à composer des menus variés pour leur enfant avec l'aide du diététicien.
Le régime a deux contraintes:
- n’utiliser les produits que dans la quantité prescrite,
- veiller à un apport quotidien de la totalité des produits prescrits pour éviter de possibles carences.
Il est donc nécessaire de peser la quasi-totalité des aliments. Pour simplifier la réalisation des repas, les parents pourront utiliser le système des « parts » où une « part » d’un aliment contient toujours une même quantité de phénylalanine : 20 mg.
Les repas seront ainsi normalement variés et diversifiés.
Une surveillance rigoureuse
Le pédiatre spécialiste de la PCU le prendra en charge avec le médecin de famille et le diététicien. L’équipe le verra fréquemment dans les premiers temps, puis un peu moins souvent. Le rôle des parents est déterminant dans le suivi quotidien de l’enfant et la réussite de son traitement.
Des examens de contrôle (clinique et biologique) fréquents permettent de s'assurer que le régime est bien équilibré.
Des examens de contrôle (clinique et biologique) fréquents permettent de s'assurer que le régime est bien équilibré.
En moyenne, le test de contrôle (dosage de phénylalanine) est réalisé une fois par semaine au début, puis une fois tous les 15 jours jusqu'à 5 ans, puis une fois par mois entre 5 et 10 ans, et enfin tous les trimestres pendant toute la durée du régime.
Les parents apprendront à prélever eux- mêmes une gouttelette de sang par piqûre au talon ou au bout du doigt à l’aide d’un stylo auto- piqueur ; le prélèvement sera adressé par voie postale à l'Association régionale ou au médecin ou directement au laboratoire selon les recommandations de l'équipe qui s'occupe de lui.
Les parents apprendront à prélever eux- mêmes une gouttelette de sang par piqûre au talon ou au bout du doigt à l’aide d’un stylo auto- piqueur ; le prélèvement sera adressé par voie postale à l'Association régionale ou au médecin ou directement au laboratoire selon les recommandations de l'équipe qui s'occupe de lui.
Le remboursement des produits de régime
L’équipe qui s’occupe de l'enfant donne aux parents les informations utiles sur le circuit de distribution des aliments nécessaires au régime et sur la façon de se procurer les aliments spéciaux.
L’Assurance Maladie prend en charge à 100% ces aliments-médicaments. Il faut pour cela que le médecin pécialiste fasse une demande auprès du médecin conseil de la Caisse Primaire d’Assurance Maladie.
L’Assurance Maladie prend en charge à 100% ces aliments-médicaments. Il faut pour cela que le médecin pécialiste fasse une demande auprès du médecin conseil de la Caisse Primaire d’Assurance Maladie.
