Maladies dépistées

La mucoviscidose est une maladie génétique récessive autosomique. Elle se manifeste chez un enfant qui a hérité de deux copies altérées du gène impliqué, chaque copie ayant été héritée de l'un des deux parents.

Un couple qui a déjà eu un enfant ayant une mucoviscidose peut avoir un autre enfant atteint de la même maladie avec une probabilité de 1/4. En d'autres termes, un frère ou une sœur peut aussi être atteint. Il est recommandé de réaliser un test de la sueur pour éliminer cette probabilité.

Les parents doivent donc consulter un généticien s'ils ont le projet d'une nouvelle grossesse. Celui-ci leur précisera le risque encouru, les conditions dans lesquelles peut être fait un diagnostic chez un enfant à naître (diagnostic prénatal ou DPN), les moyens à mettre en œuvre pour réaliser l'étude génétique familiale si celle-ci n'a pas déjà été faite. Informé du risque encouru et des possibilités de prise en charge dès la naissance, le couple pourra prendre une décision éclairée et adaptée. S'il le souhaite il pourra bénéficier d'un diagnostic prénatal lors de la prochaine grossesse.

Les autres proches d'un enfant atteint sont rarement eux-mêmes atteints.
Pour une personne de la famille, la probabilité d'avoir un enfant malade est fonction de son lien de parenté avec l'enfant atteint. Par exemple, elle est de 1/200 pour les enfants de son oncle ou de sa tante (ses cousins germains). Un test génétique peut être réalisé chez l'apparenté et son conjoint pour mieux préciser la situation du couple.

De même, la personne atteinte de mucoviscidose n'a pas habituellement d'enfants atteints de la même maladie qu'elle (probabilité de 1/50). En effet, si tous ses enfants sont hétérozygotes, ils ne sont pas habituellement malades ; ils ne peuvent être atteints que si leur second parent est lui-même hétérozygote. Il est donc intéressant de faire un test génétique chez ce dernier.