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Maladies dépistées |
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La maladie
La mucoviscidose est une maladie génétique dont l'élément dominant est la production de sécrétions muqueuses anormales. Elle peut toucher différents organes, notamment les poumons et le pancréas exocrine. Elle épargne le système nerveux ; les enfants qui en souffrent ont une intelligence normale.
Le plus souvent l'enfant n'a aucun signe à la naissance mais il peut avoir une occlusion intestinale à la naissance, appelée ileus méconial. Les premiers signes de la maladie (bronchites à répétition, diarrhées, mauvaise prise de poids) apparaissent habituellement dès les premières semaines de vie, mais ne sont pas spécifiques de la maladie ; le diagnostic est donc souvent retardé. D'où l'intérêt du dépistage néonatal.
Le plus souvent l'enfant n'a aucun signe à la naissance mais il peut avoir une occlusion intestinale à la naissance, appelée ileus méconial. Les premiers signes de la maladie (bronchites à répétition, diarrhées, mauvaise prise de poids) apparaissent habituellement dès les premières semaines de vie, mais ne sont pas spécifiques de la maladie ; le diagnostic est donc souvent retardé. D'où l'intérêt du dépistage néonatal.
En savoir + sur la mucoviscidose.Cette maladie est liée à une anomalie de la protéine CFTR qui assure le transport du chlore à travers la membrane des cellules épithéliales (bronches, canaux pancréatiques et hépatiques mais aussi canaux déférents, glandes sudoripares…).
La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche environ un enfant sur 4.000 en France et se transmet selon le mode récessif autosomique. Le gène impliqué dans la maladie est le gène CF qui peut être affecté de nombreuses mutations à l'origine de l'anomalie de la protéine CFTR.
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