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Maladies dépistées |
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Le dépistage
Le dépistage repose sur une technique en deux temps. Dans un premier temps, on dose la TIR (trypsine immunoréactive) sur le sang prélevé à J3. Si la TIR est considérée comme augmentée, il est recherché sur le même échantillon de sang séché une trentaine de mutations du gène CF (les plus fréquentes dont la mutation F508del).
L'augmentation de la TIR reflète l'atteinte du pancréas mais n'est pas spécifique de la mucoviscidose. Un grand nombre de nouveau-nés a une hypertrypsinémie sans pour cela avoir une mucoviscidose.
Le test génétique à la recherche de mutations améliore la sensibilité du test biochimique, mais ne peut être réalisé que si les parents ont donné leur consentement par écrit (obligation légale).
L'augmentation de la TIR reflète l'atteinte du pancréas mais n'est pas spécifique de la mucoviscidose. Un grand nombre de nouveau-nés a une hypertrypsinémie sans pour cela avoir une mucoviscidose.
Le test génétique à la recherche de mutations améliore la sensibilité du test biochimique, mais ne peut être réalisé que si les parents ont donné leur consentement par écrit (obligation légale).
En savoir + sur le consentement.Si aucune mutation du gène CF n'est retrouvée, l'enfant n'a vraisemblablement pas une mucoviscidose, notamment si l'élévation de la TIR n'est pas importante sur le prélèvement de sang fait à J3.
Si on identifie deux mutations, le diagnostic de mucoviscidose est posé mais il faut le confirmer par un test de la sueur (il faut trouver une augmentation du taux de chlore sudoral).
Si on identifie une seule mutation, le diagnostic de mucoviscidose ne peut être éliminé d'emblée (la seconde mutation peut ne pas être repérée par le test génétique). C'est le test de la sueur qui donnera les conclusions.
Si on identifie deux mutations, le diagnostic de mucoviscidose est posé mais il faut le confirmer par un test de la sueur (il faut trouver une augmentation du taux de chlore sudoral).
Si on identifie une seule mutation, le diagnostic de mucoviscidose ne peut être éliminé d'emblée (la seconde mutation peut ne pas être repérée par le test génétique). C'est le test de la sueur qui donnera les conclusions.
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