La famille
L'hypothyroïdie congénitale est rarement d'origine génétique.
Toutefois, en cas d'hypothyroïdie par troubles de l'hormonosynthèse la maladie peut affecter un frère ou une sœur : ces troubles sont des maladies génétiques récessives autosomiques. Il est conseillé aux parents d'un enfant ayant ce type d'hypothyroïdie de rencontrer un médecin généticien quand ils souhaiteront avoir un autre enfant.
L'hypothyroïdie malformative n'est pas habituellement familiale. Cependant, on connaît l'existence de familles avec deux cas, voire plus d'hypothyroïdie malformative.
Il faut rappeler que, quelle que soit la situation, le dépistage néonatal permet de mettre en route un traitement précoce et totalement efficace, si par malchance un autre enfant atteint naissait dans la famille. Au moment de la réalisation du prélèvement de J3, il est recommandé de préciser sur la fiche de prélèvement qu'un autre enfant de la famille a été traité pour une hypothyroïdie congénitale, dépistée à la naissance.