A la naissance, l'enfant ayant une hypothyroïdie congénitale ne présente pas habituellement de signe clinique.
Le test de dépistage va permettre de repérer les nouveau-nés qui vont développer la maladie avant que n'apparaissent les signes cliniques. Il permet de classer les nouveau-nés testés en enfants qui vont possiblement manifester la maladie et en enfants qui n'en seront probablement pas atteints.
Le test consiste à doser un marqueur, la TSH qui est augmentée chez les enfants ayant une hypothyroïdie
Ce test est réalisé en même temps que le test pour les quatre autres maladies, à partir de quelques gouttes de sang recueillies sur un papier buvard au quatrième jour de vie (J3).
Si l'enfant a un taux de TSH supérieur au seuil fixé, des examens de contrôle doivent être entrepris.