L'hypothyroïdie est une maladie liée à la sécrétion insuffisante d'hormone thyroïdienne par la glande thyroïde. Elle peut être présente dès la naissance et est dite alors congénitale.
L'hypothyroïdie congénitale est une maladie rare qui touche un enfant sur 3 500.
En l'absence de traitement, elle va se traduire par un retard important de croissance, mais aussi par un retard important et définitif des acquisitions psychomotrices. D'autres signes, rarement présents à la naissance, vont se développer dans les premières années de la vie, si l'enfant n'est pas rapidement traité.
Il y a un traitement simple : donner à l'enfant, par voie orale, l'hormone thyroïdienne qui lui manque. Ce traitement lui permettra de se développer normalement.
Le test de dépistage consiste à doser la TSH qui est augmentée chez les nouveau-nés ayant une hypothyroïdie.