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Maladies dépistées |
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La famille
L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie génétique récessive autosomique. Elle se manifeste chez un enfant qui a hérité de deux copies altérées du gène CYP21B le plus souvent impliqué, chaque copie ayant été héritée de l'un des deux parents.
En savoir + sur la génétique de l'hyperplasie des surrénales.
Un frère ou une sœur parfois atteint
Un couple qui a déjà eu un enfant ayant une hyperplasie des surrénales peut avoir un autre enfant atteint de la même maladie avec une probabilité de 1/4. En d'autres termes, un frère ou une sœur peut aussi être atteint.
Les parents doivent donc consulter un généticien s'ils ont le projet d'une nouvelle grossesse. Celui-ci leur précisera le risque encouru, les conditions dans lesquelles peut être fait un diagnostic chez un enfant à naître (diagnostic prénatal ou DPN), les moyens à mettre en œuvre pour réaliser l'étude génétique familiale si celle-ci n'a pas été faite au préalable. Il expliquera l'intérêt d'instaurer un traitement chez la mère dès le début de la grossesse pour prévenir une masculinisation des organes génitaux externes chez la petite fille atteinte.
Informé du risque encouru et des possibilités de traitement dès la naissance, le couple pourra prendre une décision éclairée et adaptée. Toutefois, l'interruption de grossesse n'apparaît pas d'emblée justifiée par cette affection certes grave mais curable.
Informé du risque encouru et des possibilités de traitement dès la naissance, le couple pourra prendre une décision éclairée et adaptée. Toutefois, l'interruption de grossesse n'apparaît pas d'emblée justifiée par cette affection certes grave mais curable.
Des proches non atteints le plus souvent
Les autres proches d'un enfant atteint sont rarement eux-mêmes atteints.
Pour une personne de la famille d'un enfant atteint, la probabilité d'avoir un enfant malade dépend de sa probabilité d'être hétérozygote (c'est-à-dire d'être porteur d'une seule copie altérée du gène). Elle est fonction de son lien de parenté avec l'enfant atteint. Par exemple, elle est de 1/480 pour les enfants de son oncle ou de sa tante.
Pour une personne de la famille d'un enfant atteint, la probabilité d'avoir un enfant malade dépend de sa probabilité d'être hétérozygote (c'est-à-dire d'être porteur d'une seule copie altérée du gène). Elle est fonction de son lien de parenté avec l'enfant atteint. Par exemple, elle est de 1/480 pour les enfants de son oncle ou de sa tante.
Des enfants rarement atteints
De même, la personne atteinte d'hyperplasie des surrénales n'a pas habituellement d'enfants atteints de la même maladie qu'elle (probabilité de 1/120).
En effet, si tous ses enfants sont hétérozygotes, ils ne sont pas habituellement malades : ils ne peuvent avoir la maladie que si leur second parent est lui-même hétérozygote. Il est possible de dire si son conjoint est ou non hétérozygote en réalisant un test à l'ACTH : la stimulation par ACTH entraînera une augmentation des métabolites du cortisol, comme la 17OH progestérone chez la personne hétérozygote. Dans ce cas, il lui sera fait un test génétique à la recherche d'une mutation dans le gène CYP21B.
En effet, si tous ses enfants sont hétérozygotes, ils ne sont pas habituellement malades : ils ne peuvent avoir la maladie que si leur second parent est lui-même hétérozygote. Il est possible de dire si son conjoint est ou non hétérozygote en réalisant un test à l'ACTH : la stimulation par ACTH entraînera une augmentation des métabolites du cortisol, comme la 17OH progestérone chez la personne hétérozygote. Dans ce cas, il lui sera fait un test génétique à la recherche d'une mutation dans le gène CYP21B.
