Maladies dépistées

Dès la naissance, le diagnostic d'hyperplasie congénitale des surrénales peut être suspecté chez la petite fille devant la constatation d'organes génitaux externes (OGE) masculinisés.

Mais chez la plupart des enfants atteints, rien n'oriente les médecins vers le diagnostic : aucun retentissement chez le garçon au niveau des OGE, signes très discrets chez la petite fille.

Le test de dépistage va permettre de faire le diagnostic chez tous les enfants atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales classique avant que n'apparaissent les signes évocateurs de la maladie, signes pouvant être fatals (déshydratation aiguë).

Le test de dépistage consiste à doser la 17OH progestérone. Il peut être fait à partir d'une goutte de sang séché. Une élévation du taux de 17OHP (plus de 60 nmol/l) permet de suspecter le diagnostic et ainsi de "trier" les enfants considérés d'emblée comme normaux et ceux suspectés d'être atteints.

Ce test est réalisé, en même temps que les tests pour les autres maladies, à partir de gouttes de sang recueillies sur un papier buvard au 4ème jour de vie (J3).

Des examens biologiques spécifiques permettent de confirmer ou d'infirmer le diagnostic suspecté par le test de dépistage.

Faire le diagnostic d'hyperplasie congénitale des surrénales est une urgence car une déshydratation peut s'installer très rapidement ; les examens spécifiques doivent être faits dans les 24 à 48 heures qui suivent le résultat d'un test positif.