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Maladies dépistées |
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Des hétérozygotes non malades
Quand les deux copies d'un gène sont différentes l'une étant altérée, l'autre non altérée, la personne est dite hétérozygote. Si le gène muté impliqué dans la maladie est récessif autosomique, (ce qui est le cas pour quatre des cinq maladies dépistées à la naissance), la personne hétérozygote n'exprime pas la maladie.
Quand le test de dépistage fait après la naissance conduit à dire qu'un enfant est hétérozygote, les parents n'ont pas à s'inquiéter pour sa santé. Aucun traitement ne doit être envisagé chez lui à court, à moyen et à long terme.
Constater qu'un nouveau-né est hétérozygote pour une maladie récessive autosomique n'a aucun intérêt pour lui mais pourra en avoir plus tard, quand devenu adulte il aura un projet d'enfant.
Selon la maladie, le test utilisé pour le dépistage peut ou non repérer les hétérozygotes.
Les hétérozygotes ne sont pas dépistés pour deux maladies
Pour la phénylcétonurie et l'hyperplasie congénitale des surrénales, la méthode utilisée pour le dépistage ne permet pas de reconnaître les nouveau-nés hétérozygotes. Seuls les enfants malades sont dépistés.
Tous les nouveau-nés hétérozygotes sont dépistés pour la drépanocytose
L'électrophorèse de l'hémoglobine permet de reconnaître les malades (homozygotes S/S, hétérozygotes composites S/C, doubles hétérozygotes (S/ßthalassémie) mais aussi de reconnaître les nouveau-nés hétérozygotes A/S, A/C… Pour éviter aux parents de faire une confusion entre l'enfant malade homozygote (ou hétérozygote composite) et l'enfant simplement hétérozygote (dit porteur sain) il est recommandé de leur donner une information claire avant de réaliser le prélèvement.
Quelques enfants hétérozygotes sont dépistés pour la mucoviscidose
Le marqueur utilisé (la trypsine ou TIR) pour le test de dépistage ne permet pas de reconnaître les hétérozygotes, mais l'étude de l'ADN qui vient compléter le test recherche la trentaine de mutations du gène CF les plus fréquentes quand la TIR est augmentée (0,5% environ des nouveau-nés testés). Il est donc possible de reconnaître des hétérozygotes non malades parmi les enfants ayant une étude de l'ADN mais non parmi ceux n'ayant eu qu'un seul dosage de TIR. De ce fait, à peine 1% des enfants hétérozygotes naissant chaque année sont reconnus porteurs de cette particularité génétique (alors que dans la population générale il représente un nouveau-né sur 25).
En savoir + sur les hétérozygotes composites.
Etre hétérozygote n'a pas de conséquence pour la santé
Savoir dès sa naissance qu'un enfant est hétérozygote pour une maladie récessive autosomique n'a pas un avantage immédiat pour lui. Il est apparu toutefois que cette information devait être donnée oralement aux parents de façon très claire et être soutenue par un document écrit.
Les proches sont très rarement malades
Mais dans quelques cas les deux parents sont hétérozygotes. Ils peuvent alors avoir des enfants malades, homozygotes ou hétérozygotes composites selon qu'ils ont la même mutation ou une mutation différente. Ils peuvent aussi avoir des enfants ayant hérité le gène "normal" de leurs deux parents.
D'autres personnes de la famille peuvent être hétérozygotes comme le parent du nouveau-né hétérozygote (voire comme ses deux parents dans certains cas). Celles-ci ne peuvent avoir des enfants atteints que si leur conjoint est aussi hétérozygote.
