Maladies dépistées


Mon enfant a un test de la sueur normal et une mutation. Est- il malade ?

A priori non. Le test de la sueur est l'examen spécifique de la mucoviscidose. S'il est normal l'enfant n'a pas cette maladie.

Chez votre bébé, le test génétique a été fait devant un 1er examen de dépistage. C'est dans ces conditions que la mutation a été découverte chez votre enfant. Le test de la sueur a permis d'éliminer le diagnostic de mucoviscidose.

Votre enfant est hétérozygote c'est-à-dire qu'il est simplement porteur sain d'une mutation. Etre porteur de cette particularité génétique n'aura aucune conséquence chez lui. Toutefois, quand vous envisagerez d'avoir un autre enfant il sera utile de rencontrer un généticien.
Votre enfant, arrivé à l'âge adulte, devra être informé de son statut d'hétérozygote sain afin de suivre la même démarche lorsqu'il envisagera lui-même d'avoir des enfants.

















 
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