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Maladies dépistées |
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Mon enfant n'a qu'une seule mutation. A- t'il une mucoviscidose ?
A la suite du test de la sueur, il est possible de répondre à cette question. Si le test de la sueur, spécifique de la mucoviscidose, est positif, la réponse est oui.
Sur le prélèvement de dépistage, la recherche de mutations les plus fréquentes a été réalisée avec le consentement écrit des parents et a permis d'orienter le diagnostic. Mais il y a plus de 1500 mutations du gène impliqué dans la mucoviscidose. Certaines sont fréquentes (mutation F508del). D'autres sont très rares et beaucoup plus difficiles à trouver.
Quand l'enfant a un test positif et une seule mutation, il faut rechercher la seconde mutation, mais la trouver peut demander du temps.
Sur le prélèvement de dépistage, la recherche de mutations les plus fréquentes a été réalisée avec le consentement écrit des parents et a permis d'orienter le diagnostic. Mais il y a plus de 1500 mutations du gène impliqué dans la mucoviscidose. Certaines sont fréquentes (mutation F508del). D'autres sont très rares et beaucoup plus difficiles à trouver.
Quand l'enfant a un test positif et une seule mutation, il faut rechercher la seconde mutation, mais la trouver peut demander du temps.
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