Maladies dépistées

La drépanocytose est une maladie génétique récessive autosomique. Elle se manifeste chez un enfant qui a hérité de deux copies mutées du gène impliqué, chaque copie ayant été héritée de l'un des deux parents.

Un couple qui a déjà eu un enfant ayant la drépanocytose peut avoir un autre enfant atteint de la même maladie avec une probabilité de 1/4 quand les deux conjoints sont hétérozygotes. c'est - à- dire porteurs de deux copies différentes du gène impliqué dans la maladie, une copie étant altérée (gène muté ou modifié), l'autre non (gène normal). En outre, ils doivent tous les deux transmettre à leur enfant le gène muté. Comme être hétérozygote n'a aucune conséquence, les parents ignorent le plus souvent avoir cette particularité génétique avant de donner naissance à un enfant atteint de cette maladie.

En d'autres termes, un frère ou une sœur peut aussi être atteint ou être hétérozygote.
Quand les deux parents sont hétérozygotes, le couple a, à chaque naissance, une probabilité de 1/4 d'avoir un enfant malade et de 3/4 d'avoir un enfant indemne. Parmi ces derniers, certains peuvent être hétérozygotes (probabilité de 2/3).

Parfois, l'un des parents d'un enfant atteint a lui-même une drépanocytose, l'autre parent étant hétérozygote. Les frères et sœurs peuvent alors être atteints avec une probabilité 1/2

Les parents d'un enfant ayant une drépanocytose doivent consulter un généticien s'ils ont le projet d'une nouvelle grossesse. Celui-ci leur précisera le risque encouru, comment faire une étude de l'hémoglobine et les conditions dans lesquelles peut être fait un diagnostic chez un enfant à naître (diagnostic prénatal ou DPN). Informé du risque encouru et des possibilités de prise en charge dès la naissance, le couple pourra prendre une décision éclairée et adaptée. S'il le souhaite, il pourra bénéficier d'un diagnostic prénatal lors de la prochaine grossesse.

 

Mis à part ses frères et sœurs, les proches d'un enfant atteint sont rarement eux-mêmes atteints.

Pour une personne de la famille, la probabilité d'avoir un enfant malade est fonction de son lien de parenté avec l'enfant atteint. Par exemple, elle est de 1/96 pour les cousins germains d'un enfant, si l'on retient 1/12 comme fréquence des hétérozygotes aux Antilles- Guyane. Une électrophorèse de l'hémoglobine sera faite à l'oncle (ou à la tante) et à son conjoint pour mieux préciser la situation du couple.

De même, la personne atteinte de drépanocytose n'a pas nécessairement d'enfants atteints de la même maladie qu'elle (probabilité de 1/24 aux Antilles- Guyane). En effet, si tous ses enfants sont hétérozygotes, ils ne peuvent être malades que si leur second parent est lui-même hétérozygote. D'où l'intérêt de faire une étude de l'hémoglobine chez ce dernier.