Maladies dépistées

La drépanocytose est une maladie génétique récessive autosomique qui se manifeste chez l'enfant ayant une altération des deux copies d'un gène intervenant dans la fabrication de l'hémoglobine.

L'une des copies mutées S est héritée du père, l'autre de la mère. Le terme S/S s'applique à l'enfant drépanocytaire. Il précise que seule l'hémoglobine anormale S est présente et que les deux copies du gène sont mutées.

Le plus souvent les parents sont tous deux hétérozygotes (porteurs sains d'une copie mutée du gène) mais ne sont pas eux-mêmes atteints de drépanocytose. La dénomination A/S indique la présence à la fois de l'hémoglobine A et de l'hémoglobine S et l'existence d'une seule mutation.

L'électrophorèse de l'hémoglobine identifie ces différentes situations et permet de savoir si le nouveau-né est S/S ou A/S, mais aussi A/A. Le terme A/A rappelle la seule présence de l'hémoglobine normale A et l'absence de mutation du gène.

Quand les deux parents sont A/S, ils peuvent transmettre soit la copie normale A du gène soit le gène muté S. Selon les cas, l'enfant peut hériter la copie normale A de ses deux parents (il sera A/A) mais aussi la copie mutée S de chacun d'eux (il sera S/S). Quand il hérite une seule copie mutée (venant soit de son père ou de sa mère), l'enfant est hétérozygote A/S.