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Maladies dépistées |
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Comment s'effectue le dépistage ?
A la naissance, l'enfant ayant une phénylcétonurie ne présente aucun signe clinique décelable.
Le test de dépistage va permettre de repérer les enfants atteints avant qu’ils ne développent la maladie et que ses signes cliniques apparaissent.
Le test de dépistage va permettre de repérer les enfants atteints avant qu’ils ne développent la maladie et que ses signes cliniques apparaissent.
Le test de Guthrie permet de détecter dans le sang du bébé une accumulation de la phénylalanine.
Le test de dépistage est réalisé en même temps que les tests pour les autres maladies à partir des gouttes de sang recueillies sur un papier buvard au troisième ou quatrième jour de vie (J3).
Si l'enfant a un taux de phénylalanine supérieur à 3 mg/100 ml de sang total, des examens de contrôles doivent être entrepris.
Si l'enfant a un taux de phénylalanine supérieur à 3 mg/100 ml de sang total, des examens de contrôles doivent être entrepris.
En savoir plus sur le dépistage de la PCU.
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