en savoir +
Le consentement
Pourquoi un consentement écrit des parents pour le dépistage de la mucoviscidose ?
Lorsque le marqueur biochimique dosé (la trypsine immunoréactive ou TIR) est à un taux élevé, le test de dépistage de la mucoviscidose doit être complété par la recherche de mutations du gène CF.
Cette recherche de mutation est un test génétique qui est soumis, selon l’article L.1131-1 du code de la santé publique, à l'obligation de recueillir le consentement écrit de la personne ou des personnes exerçant l’autorité parentale.
Cette recherche de mutation est un test génétique qui est soumis, selon l’article L.1131-1 du code de la santé publique, à l'obligation de recueillir le consentement écrit de la personne ou des personnes exerçant l’autorité parentale.
Pourquoi demander le consentement de tous les parents ?
Bien que la recherche de mutations ne concerne que quelques nouveau-nés, le consentement écrit est demandé d'emblée à l'ensemble des parents afin de ne pas soulever une inquiétude inutile chez ceux dont l'enfant doit avoir un test génétique. En effet, leur annoncer que le dosage de trypsine fait suspecter chez leur enfant une mucoviscidose peut être à l'origine d'un traumatisme important, cette affection étant relativement mieux connue du grand public que les autres maladies dépistées. Or, la majorité des enfants ayant hypertrypsinémie à la naissance n'a pas de mucoviscidose ce que viendra confirmer le test génétique. Par ailleurs, la demande secondaire de l'autorisation parentale ferait perdre un temps précieux pour poser précocement le diagnostic de la maladie.
En l'absence de consentement écrit, le prélèvement peut-il être fait ?
Si les parents refusent l'ensemble des tests de dépistage, le prélèvement ne sera pas fait à leur enfant et aucune des maladies ne sera recherchée chez lui. Dans ce cas, une décharge écrite leur sera demandée.
Mais les parents peuvent refuser uniquement le test génétique. Avec leur accord oral, le prélèvement sera fait et l'ensemble des cinq tests de dépistage réalisé mais pour la mucoviscidose le test se limitera au dosage de la trypsine. Si celle-ci est augmentée, le test génétique ne sera pas fait. Les parents seront alors contactés par le Centre Régional de Dépistage et informés de la nécessité de poursuivre les examens.
Le refus éventuel des parents est recueilli sur la fiche de prélèvement.
Correctement informés, les parents doivent comprendre que le test génétique ne concerne que la mucoviscidose et ne sera réalisé que chez quelques nouveau-nés (un sur 200). Ils doivent bien faire la différence entre les tests de dépistage et le test génétique réalisé éventuellement. Mais, il est de leur droit de ne pas souhaiter faire un test génétique à leur enfant.
En l'absence de consentement écrit, le prélèvement peut-il être fait ?
Si les parents refusent l'ensemble des tests de dépistage, le prélèvement ne sera pas fait à leur enfant et aucune des maladies ne sera recherchée chez lui. Dans ce cas, une décharge écrite leur sera demandée.
Mais les parents peuvent refuser uniquement le test génétique. Avec leur accord oral, le prélèvement sera fait et l'ensemble des cinq tests de dépistage réalisé mais pour la mucoviscidose le test se limitera au dosage de la trypsine. Si celle-ci est augmentée, le test génétique ne sera pas fait. Les parents seront alors contactés par le Centre Régional de Dépistage et informés de la nécessité de poursuivre les examens.
Le refus éventuel des parents est recueilli sur la fiche de prélèvement.
Correctement informés, les parents doivent comprendre que le test génétique ne concerne que la mucoviscidose et ne sera réalisé que chez quelques nouveau-nés (un sur 200). Ils doivent bien faire la différence entre les tests de dépistage et le test génétique réalisé éventuellement. Mais, il est de leur droit de ne pas souhaiter faire un test génétique à leur enfant.
