Maladies dépistées

Le conseil génétique a pour objet de répondre à une interrogation à propos de la survenue à nouveau d'une maladie génétique, qui s'est déjà manifestée dans une famille. Il concerne donc toute personne à risque de développer la maladie, tout couple pouvant donner naissance à un enfant atteint, enfin toute personne pouvant avoir hérité d'un gène muté.

La particularité du conseil génétique délivré par un médecin généticien tient au fait que le consultant doit prendre une décision qui peut le concerner lui-même (faire un test par exemple pour savoir s'il peut développer plus tard une maladie alors qu'il n'en présente aucun signe actuellement) ou concerne ses enfants à naître ou déjà nés.

C'est cette seconde situation que nous allons aborder à propos des familles concernées par la découverte d'une maladie récessive autosomique à la suite d'un dépistage néonatal. Les couples dont l'enfant a été reconnu atteint auront à décider de la naissance ou non d'un autre enfant, en recourant ou non à un diagnostic prénatal pouvant les conduire à envisager une interruption de grossesse si l'enfant attendu s'avère atteint d'une maladie ne pouvant pas être traitée efficacement. La décision n'est pas facile à prendre pour les couples concernés par une maladie dépistée à la naissance.

Les parents doivent donc bénéficier d'un conseil génétique. Informés par le généticien du risque encouru, des possibilités de traitement dès la naissance (voire pendant la grossesse) mais aussi de diagnostic prénatal, ils pourront prendre une décision éclairée et adaptée à la maladie.

Pour la drépanocytose ou la mucoviscidose, une prise en charge adaptée assure à l'enfant atteint une meilleure qualité de vie, mais pas la guérison; le diagnostic prénatal est envisageable.

Le couple devra décider de recourir ou non à un diagnostic prénatal qui est disponible pour ces maladies. On peut considérer que ces affections sont d'une particulière gravité ce qui autorise au regard de la loi d'envisager un diagnostic prénatal et de le réaliser. Toutefois la décision d'interrompre une grossesse n'apparaît pas justifiée quand l'enfant attendu est reconnu atteint. En effet, les maladies qui sont dépistées à la naissance peuvent être traitées (c'est d'ailleurs le but du dépistage néonatal). Selon la loi, l'interruption de grossesse ne peut être pratiquée que s'il existe une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité, reconnue incurable au moment du diagnostic.

Quand l'enfant reconnu atteint d'un des maladies dépistées après à sa naissance sera lui-même en âge de procréer il aura intérêt à rencontrer un généticien, même si sa probabilité d'avoir un enfant atteint de la même maladie que lui est faible.

La personne homozygote pour un gène récessif autosomique muté n'a que des enfants hétérozygotes car le plus souvent son conjoint est homozygote pour le gène non muté.

Le conjoint d'une personne homozygote (porteuse de deux gènes mutés) peut être hétérozygote et dans ce rare cas, le couple peut avoir un enfant atteint

Pour le conjoint, la probabilité d'être hétérozygote dépend de la fréquence des hétérozygotes dans la population générale. Elle est plus élevée pour la mucoviscidose et pour la drépanocytose aux Antilles- Guyane que pour les autres maladies :

* le premier chiffre est la fréquence des hétérozygotes, dans la population générale, le second étant la probabilité d'avoir un enfant atteint si le conjoint est hétérozygote

Il peut être proposé au conjoint de réaliser un examen pour mieux préciser son statut génétique et dire s'il est hétérozygote :

- recherche des principales mutations du gène CF par étude moléculaire pour la mucoviscidose,
- dosage des métabolites du cortisol (17OHP) après un test de stimulation par ACTH pour l'hyperplasie des surrénales,
- électrophorèse de l'hémoglobine pour la drépanocytose.

Le conseil génétique doit être rassurant pour l'apparenté qui s'interroge à propos de ses enfants à naître. En effet, globalement la probabilité de donner naissance à un enfant pouvant développer la maladie est faible. Il dépend à la fois de son lien de parenté avec la personne atteinte et de la fréquence dans la population générale.

Quand l'enfant hétérozygote sera en âge d'avoir des enfants, il devra lui aussi rencontrer un généticien. Quand le nouveau-né sera devenu un adolescent ou un adulte jeune, ses parents doivent donc lui dire qu'il est hétérozygote et qu'il peut avoir des enfants hétérozygotes comme lui, voire malades si son conjoint est également hétérozygote. Quand le couple aura un projet d'enfant, les futurs parents devront consulter un généticien afin de faire les examens appropriés pour préciser le risque encouru pour leurs enfants à naître :

Le conseil génétique peut être demandé par les couples apparentés qui s'inquiètent à la suite de la découverte d'une hétérozygotie chez un nouveau-né de la famille et s'interrogent à propos de leurs propres enfants. A priori, la situation de risque ne concerne que les couples de la famille du parent hétérozygote (ou les deux familles dans le cas où les deux parents du nouveau-né hétérozygote s'avèrent être hétérozygotes) . Le risque dépend du lien de parenté avec l'enfant hétérozygote et de la fréquence des hétérozygotes dans la population générale.