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Maladies dépistées |
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Les autres maladies mendéliennes
D'autres maladies génétiques peuvent être dues à l'altération d'un gène situé sur l'une des 23 paires de chromosomes. Comme les maladies récessives autosomiques, elles se transmettent selon les lois de Mendel d'où la dénomination également de maladies mendéliennes pour les maladies monogéniques.
Les maladies dominantes autosomiques
Le gène impliqué est, comme pour les maladies récessives autosomiques, situé sur une des 22 paires de chromosomes autosomiques, mais la maladie s'exprime chez une personne hétérozygote c'est-à-dire porteuse d'une seule copie altérée du gène et touche aussi bien le sexe masculin que le sexe féminin.
La personne malade a une probabilité de 1/2 de transmettre le gène muté (copie altérée du gène) à ses enfants. La transmission de la maladie peut se faire de génération en génération, mais une personne non porteuse du gène muté ne peut avoir un enfant atteint.
La personne malade a une probabilité de 1/2 de transmettre le gène muté (copie altérée du gène) à ses enfants. La transmission de la maladie peut se faire de génération en génération, mais une personne non porteuse du gène muté ne peut avoir un enfant atteint.
En savoir + sur les maladies dominantes autosomiques.
Les maladies récessives liées à l'X
Ces maladies sont dues à l'altération d'un gène situé sur un chromosome X de la 23ème paires et non sur l'un des chromosomes des 22 premières paires. Quand le gène muté est récessif, elles ne s'expriment que chez les garçons ou si elles apparaissent chez une fille les manifestations en sont très modérées.
Une maladie récessive liée à l'X se transmet par une femme porteuse du gène muté sur l'un de ses chromosomes X mais indemne, le gène non muté du second chromosome X venant compenser ce défaut.
Une femme conductrice (ou hétérozygote) pourra avoir une fois sur deux un fils malade, mais ses filles ne sont pas malades (toutefois une sur deux est conductrice comme sa mère et pourra avoir des fils atteints).
Une maladie récessive liée à l'X se transmet par une femme porteuse du gène muté sur l'un de ses chromosomes X mais indemne, le gène non muté du second chromosome X venant compenser ce défaut.
Une femme conductrice (ou hétérozygote) pourra avoir une fois sur deux un fils malade, mais ses filles ne sont pas malades (toutefois une sur deux est conductrice comme sa mère et pourra avoir des fils atteints).
