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Maladies dépistées |
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La famille
La PCU est une maladie génétique récessive autosomique. Elle se manifeste chez un enfant qui a hérité de deux copies altérées du gène impliqué, chaque copie ayant été héritée de l'un des deux parents.
Un frère ou une soeur parfois atteint
Un couple qui a déjà eu un enfant ayant une PCU peut avoir un autre enfant atteint de la même maladie avec une probabilité de 1/4. En d'autres termes, un frère une sœur d'un enfant phénylcétonurique peut aussi être atteint.
Les parents peuvent consulter un généticien s'ils ont le projet d'une nouvelle grossesse. Celui-ci leur précisera le risque encouru, les conditions dans lesquelles peut être fait un diagnostic chez un enfant à naître (diagnostic prénatal). Toutefois, l'interruption de grossesse n'apparaît pas justifiée pour cette affection certes grave mais curable. Malgré le risque encouru, le couple peut être rassuré et avoir un autre enfant en raison des possibilités de traitement dès la naissance.
En savoir + sur le conseil génétique pour les parents.
Des proches le plus souvent non atteints
Les autres proches d'un enfant atteint sont rarement eux-mêmes atteints.
Pour une personne de la famille, la probabilité d'avoir un enfant malade dépend de sa probabilité d'être hétérozygote (c'est-à-dire d'être porteur d'une seule copie altérée du gène). Elle est fonction de son lien de parenté avec l'enfant atteint. Par exemple, elle est de 1/480 pour les enfants de son oncle ou de sa tante.
Pour une personne de la famille, la probabilité d'avoir un enfant malade dépend de sa probabilité d'être hétérozygote (c'est-à-dire d'être porteur d'une seule copie altérée du gène). Elle est fonction de son lien de parenté avec l'enfant atteint. Par exemple, elle est de 1/480 pour les enfants de son oncle ou de sa tante.
Des enfants rarement atteints
De même, la personne atteinte de PCU ne transmet pas habituellement la maladie à ses enfants (probabilité de 1/120).
En effet, si tous ses enfants sont hétérozygotes, ils ne sont pas habituellement malades : ils ne peuvent avoir une PCU que si leur second parent est lui-même hétérozygote ; dans ce cas, le nouveau-né phénylcétonurique sera repéré après sa naissance et traité comme l'a été son parent atteint. Toutefois, la femme PCU dont le taux de phénylalanine est élevé peut donner naissance à un enfant handicapé si elle ne reprend pas un régime pauvre en phénylalanine.
En effet, si tous ses enfants sont hétérozygotes, ils ne sont pas habituellement malades : ils ne peuvent avoir une PCU que si leur second parent est lui-même hétérozygote ; dans ce cas, le nouveau-né phénylcétonurique sera repéré après sa naissance et traité comme l'a été son parent atteint. Toutefois, la femme PCU dont le taux de phénylalanine est élevé peut donner naissance à un enfant handicapé si elle ne reprend pas un régime pauvre en phénylalanine.
