Maladies dépistées

Quand le test génétique montre la présence de deux copies différentes du gène (l'une étant altérée, l'autre non altérée), on dit que la personne est hétérozygote. Si le gène est récessif autosomique, être porteur de cette particularité est sans conséquence.

Un nouveau-né peut être reconnu hétérozygote par le test de dépistage quand il a eu un test génétique sur le prélèvement de J3.

Toutefois, avant de conclure à une hétérozygote simple, il faut faire un test de la sueur : si le taux de chlore sudoral est normal, il est considéré comme hétérozygote simple et les parents peuvent être rassurés. L'enfant est identique à un de ses deux parents.

Il sera conseillé aux parents d'un enfant hétérozygote de rencontrer un médecin généticien. Celui-ci leur confirmera que cette particularité génétique est sans conséquence pour leur enfant puisque le test de la sueur est normal. Il leur précisera que si le couple souhaite avoir un autre enfant, il serait judicieux de s'assurer que celui-ci n'encoure pas le risque d'être atteint de mucoviscidose et aussi que leur enfant aura intérêt à poser la même question quand, arrivé à l'âge adulte, il envisagera d'avoir lui-même des enfants.