 | |||||||||||||||||
Maladies dépistées |
|||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||
Un bilan dans un centre spécialisé
Le test de dépistage (dosage de la TIR, complété par le test génétique) fait suspecter une mucoviscidose avec une probabilité plus ou moins grande :
- le diagnostic est quasi certain quand deux mutations sont mises en évidence ;
- mais le diagnostic n'est que possible quand il y a une seule mutation.
Dans les deux cas un bilan complémentaire est obligatoire.
Les parents de ces nouveau-nés sont informés par un médecin (médecin traitant ou médecin spécialiste) de la suspicion qui existe chez leur enfant et de la nécessité de se rendre dans un centre spécialisé (appelé "Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose" ou CRCM) pour réaliser des examens complémentaires. Pour limiter l'angoisse de ces parents, un rendez-vous leur est donné dans les heures qui suivent l'annonce de la suspicion.
- le diagnostic est quasi certain quand deux mutations sont mises en évidence ;
- mais le diagnostic n'est que possible quand il y a une seule mutation.
Dans les deux cas un bilan complémentaire est obligatoire.
Les parents de ces nouveau-nés sont informés par un médecin (médecin traitant ou médecin spécialiste) de la suspicion qui existe chez leur enfant et de la nécessité de se rendre dans un centre spécialisé (appelé "Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose" ou CRCM) pour réaliser des examens complémentaires. Pour limiter l'angoisse de ces parents, un rendez-vous leur est donné dans les heures qui suivent l'annonce de la suspicion.
En savoir + sur le CRCM.Tous les nouveau-nés convoqués dans un CRCM ont un dosage de chlore sudoral (ou test de la sueur). L'augmentation du chlore dans la sueur est spécifique de la mucoviscidose. Quand le taux de chlore est supérieur à la valeur seuil, le diagnostic de mucoviscidose est alors confirmé : c'est le cas pour les enfants ayant deux mutations, mais pour une partie seulement des enfants ayant une mutation et très exceptionnellement chez ceux n'ayant pas de mutation. Une étude plus complète du gène sera faite si cela est nécessaire : elle vise à mettre en évidence la mutation (voire les mutations) non découverte par le test génétique de dépistage chez les enfants ayant un test de la sueur anormal.
L'annonce de la maladie est faite quand le diagnostic est confirmé. Le spécialiste donne alors des informations complémentaires sur la clinique de la mucoviscidose, sa prise en charge thérapeutique, l'évolution attendue, la surveillance proposée.
Chez certains enfants, il peut être difficile de conclure : l'enfant a un taux de chlore intermédiaire et n'est porteur d'aucune, une ou deux mutations. Les médecins qui l'ont pris en charge donnent aux parents les informations concernant la situation spécifique de leur enfant. L'expression clinique de la maladie peut être très variable ; il n'y a pas une forme clinique de la maladie mais de nombreuses formes cliniques.
L'annonce de la maladie est faite quand le diagnostic est confirmé. Le spécialiste donne alors des informations complémentaires sur la clinique de la mucoviscidose, sa prise en charge thérapeutique, l'évolution attendue, la surveillance proposée.
Chez certains enfants, il peut être difficile de conclure : l'enfant a un taux de chlore intermédiaire et n'est porteur d'aucune, une ou deux mutations. Les médecins qui l'ont pris en charge donnent aux parents les informations concernant la situation spécifique de leur enfant. L'expression clinique de la maladie peut être très variable ; il n'y a pas une forme clinique de la maladie mais de nombreuses formes cliniques.
AFDPHE - 38 rue Cauchy 75015 PARIS - Tel : 01 53 78 12 82 - Fax : 01 45 57 10 59Mentions légalesContactez nousEspace membrePage mise à jour le 25/08/2008
Mentions légalesContactez nousEspace membrePage mise à jour le 25/08/2008  | Nous adhérons aux principes de la charte HONcode. Vérifiez ici. |