Certaines maladies ne sont pas visibles à la naissance, mais peuvent avoir des conséquences sérieuses chez les enfants atteints et retarder leur développement s'ils ne sont pas traités très rapidement.
Le dépistage néonatal consiste à identifier parmi tous les nouveau-nés ceux qui sont susceptibles d'être atteints d'une des cinq maladies actuellement dépistées. Bénéficiant d'un diagnostic précoce, ils auront accès à un traitement efficace pouvant modifier le cours de l’évolution de leur maladie avant que n’apparaissent des lésions irréversibles.
Toutefois, le test de dépistage ne donne pas un diagnostic de certitude. Il permet simplement de classer les nouveau-nés en " enfants probablement non atteints " ou " enfants possiblement malades". Un résultat suspect doit donc toujours être confirmé ou infirmé par des examens complémentaires spécifiques à la maladie.
La finalité du dépistage est donc, par le biais d'un diagnostic et d'un traitement précoces (dès le 2ème mois de vie), d'apporter à l'enfant un bénéfice direct individuel, en évitant les symptômes souvent graves, voire mortels, de sa maladie. Il va pouvoir se développer normalement pour devenir un adulte normal et pour le moins bénéficier d'une qualité de vie très améliorée.