Maladies dépistées

L'hyperplasie congénitale des surrénales est due à un trouble héréditaire du fonctionnement des glandes surrénales : certaines hormones sont insuffisamment sécrétées par ces glandes alors que d'autres sont fabriquées en excès.

Cette maladie génétique peut se manifester dès la vie intra-utérine de l'enfant atteint notamment chez la petite fille. Il s'agit donc d'une affection congénitale c'est-à-dire présente à la naissance.

Cette affection peut être à l'origine d'une déshydratation, de troubles de la croissance staturale et osseuse, d'une puberté précoce et souvent d'anomalies des organes génitaux externes constatées à la naissance. Elle touche un nouveau-né sur 18.500, filles comme garçons.

Un traitement hormonal substitutif va permettre de faire face à ces troubles et d'en éviter les conséquences. Il doit être mis en œuvre dès la naissance.